(QUESTO ARTICOLO È TRADOTTO DA Google dal norvegese)
"Quello che temo è la discriminazione genetica", dice Ellen Økland Blinkenberg a Ny Tid. Blinkenberg è uno specialista in genetica medica e ha scritto un libro su questioni relative alla ricerca genetica, Min DNAgbok. "Siamo sempre selezionati e selezionati, otteniamo voti a scuola e veniamo selezionati per le squadre di calcio, ma l'ordinamento in base ai geni è qualcosa di nuovo. Potrebbero essere compagnie assicurative, datori di lavoro o società sportive di alto livello che vogliono sapere su chi scommettere. Dopotutto, tutti gli organismi che ci valutano sono interessati a sapere quanto più possibile su di noi, includendo eventualmente il genoma".
La pressione per la mappatura dei geni delle persone non è una questione da poco, secondo il direttore dell'autorità norvegese per la protezione dei dati Bjørn Erik Thon. "Dopotutto è il codice dell'essere umano quello che viene mappato qui. Quando si parla di sequenziamento dell'intero genoma, in realtà di noi si sa tutto, almeno per quanto riguarda la genetica: malattie a cui possiamo essere predisposti, abilità nello sport, preferenze per gli studi e forse anche disposizioni per la criminalità. Si tratta di dati altamente sensibili al massimo grado", afferma Thon a Ny Tid.
Secondo Blinkenberg ci stiamo muovendo verso un futuro in cui tutti avremo mappato il nostro genoma, cioè il contenuto totale di DNA dell'individuo, ma c'è ancora molto che non sappiamo. "Si tratta di utilizzare il sequenziamento dell'intero genoma in cui si mappano tutti i geni di una persona, cioè tutto ciò che è unico per quella persona. Siamo un po’ nella fase iniziale, quindi non abbiamo ancora una panoramica completa di quanto i geni possano dire su di noi, ma probabilmente è molto", dice Blinkenberg. La mappatura dei genomi può avere conseguenze impreviste poiché sempre più persone vengono mappate e vengono scoperte sempre più connessioni tra geni e caratteristiche personali. "In che misura in futuro si dovrà verificare il proprio genoma come parte della valutazione, ad esempio, per l'ammissione a scuola?" chiede Blinkenberg. "Una cosa è se questo viene fatto allo scoperto, che sai che devi fornire il genoma per questa e quella assicurazione o per l'esame di ammissione, ma se questo viene fatto senza che tu te ne accorga, allora è più preoccupante."
Privacy sul fronte in ritirata. Kjetil Rommetveit, professore associato presso il Centro per la teoria della scienza dell'Università di Bergen, lavora tra l'altro per analizzare gli sviluppi politici e tecnologici in questo campo. Racconta a Ny Tid che la privacy è finita in disparte quando si dovevano costruire le grandi banche dati per la ricerca. "Forse la ricerca biotecnologica più potente in Norvegia negli ultimi 10-20 anni si è concentrata soprattutto sulle grandi banche dati – le biobanche – e sulla possibile connessione di queste a diversi registri pubblici", dice Rommetveit. "Le battaglie per la regolamentazione giuridica delle biobanche e dei registri sanitari vanno avanti dagli inizi degli anni 2000. Da allora, e soprattutto con la nuova legge sulla ricerca sanitaria del 2015, il consenso informato e la privacy sono in ritirata."
I ricercatori hanno una reale necessità di creare database con informazioni genetiche su quante più persone possibile. Tali database consentono di vedere quali variazioni genetiche sono statisticamente normali e quindi di trovare le mutazioni genetiche che portano alla malattia. Ma la privacy crea limitazioni. "Se si vuole ottenere un set di dati di questo tipo in modo anonimo, non è possibile salvare nient'altro che la particolare variante genetica in questione", spiega Blinkenberg. "Attualmente è in corso una discussione su quale tipo di materiale numerico costruire: dovrebbe essere veramente anonimizzato o dovrebbe essere limitato? Ci sono conflitti qui, poiché gli interessi della ricerca sono qui contro gli interessi della privacy".
Il nocciolo della disputa è che quando si mappa l’intero genoma di una persona non si può più parlare di dati anonimizzati. "Un genoma è ciò che ti distingue da tutti gli altri, è completamente unico. Non aiuta il fatto che il tuo genoma si chiami numero 7053, è ancora indissolubilmente legato a te," spiega Blinkenberg. In passato si partiva dal presupposto che finché il genoma viene conservato senza collegarlo al nome della persona da cui proviene, neanche questa può essere identificata. Questa ipotesi ha cominciato a incrinarsi. Nel 2013, la ricercatrice genetica Melissa Gymrek ha dimostrato che era possibile reidentificare le persone in tali database basandosi solo sui dati del genoma combinati con informazioni pubblicamente disponibili su Internet. Blinkenberg è critico nei confronti del modo in cui le grandi indagini sulla popolazione – come la Mother and Child Survey (MoBa) e la Health Survey in Nord-Trøndelag (HUNT) – hanno mappato i geni delle persone. "È importante che i partecipanti a cui verrà sequenziato l'intero genoma siano ben informati su cosa si tratta effettivamente e che abbiano acconsentito. Il consenso richiede che tu comprenda realmente cosa comporta il sondaggio. Penso che sia poco comunicato che non è possibile anonimizzare un genoma," dice Blinkenberg.
Eredità e ambiente. Il genoma però non dice tutto di noi. Rommetveit sottolinea che ci sono limiti a ciò che si può trarre su una persona basandosi esclusivamente sui geni e vuole evitare una forma di determinismo genetico che definisca il dibattito. Man mano che la ricerca genetica ha fatto progressi, si è scoperto che ci sono molti fattori che influenzano, ad esempio, lo sviluppo o meno di una malattia a cui si è geneticamente predisposti, e che i fattori ambientali possono anche cambiare i nostri geni – quindi- chiamata epigenetica. I ricercatori sono quindi interessati a collegare le informazioni sui nostri geni a informazioni su tutto, dall'educazione allo stile di vita e alla storia delle malattie, al fine di comprendere meglio la relazione tra ereditarietà e ambiente. Da un lato, la mappatura genetica diventa meno pericolosa se i geni non determinano tutto, ma questo a sua volta diventa anche un argomento per raccogliere molte più informazioni su altre condizioni della nostra vita. In linea di principio, non ci saranno quasi limiti a quali informazioni possano essere interessanti da rilevare a fini di ricerca.
Rommetveit spiega: "Fino all'aprile 2003 è stato portato avanti un progetto globale di mappatura genetica, The Human Genome Project. I ricercatori dovevano mappare i geni per capire come questi controllano lo sviluppo biologico umano, compreso lo sviluppo di varie forme di malattie. Nel corso della ricerca divenne chiaro che la biologia era più complessa di quanto molti avessero immaginato. Affinché gli scienziati potessero dare un senso alla grande quantità di dati genetici, si è deciso che fosse necessario raccogliere enormi quantità di informazioni su tutti questi altri fattori che influenzano quelli biologici”.
Ciò è stato fatto anche nelle indagini sulla popolazione in Norvegia. "Nei questionari di alcune di queste indagini sulla salute post-genoma, che sono state effettuate su parti relativamente ampie della popolazione norvegese, i ricercatori hanno raccolto domande su questioni molto private legate allo stile di vita e alla salute oltre alle informazioni genetiche. Uno di questi è MoBa, che ha subito forti critiche per aver posto domande molto approfondite senza informare i partecipanti sulle implicazioni di questo tipo di ricerca", spiega Rommetveit.
Slittamento dello scopo. Che i nostri geni possano rivelare molto su di noi è una cosa – ma quali problemi possono effettivamente sorgere quando i nostri genomi vengono registrati? Bjørn Erik Thon dell'Autorità norvegese per la protezione dei dati sottolinea che i dati raccolti possono finire per essere utilizzati per scopi diversi da quelli per cui erano destinati: il cosiddetto slippage dello scopo. "Ho un diritto di proprietà sui miei dati e non dovrebbero essere utilizzati per nient'altro che quello che voglio", afferma Thon. Ny Tid chiede a Thon se, ad esempio, la polizia potrà chiedere l'accesso nel caso in cui venga creato un registro genetico per la ricerca sanitaria. "La vedo come un'opportunità a lungo termine, perché i geni dicono tanto di noi. Sorridi quando parli della possibilità che esista un gene criminale, ma cosa succede se riesci a trovare il gene criminale o un potenziale stupratore o serial killer? È quindi facile immaginare che anche la polizia voglia accedere ai dati prima si è verificato un crimine. È un tipico esempio di perdita di intenti", afferma Thon. Se la polizia in una situazione del genere mantiene una comprensione deterministica di ciò che i geni dicono di noi, le cose possono andare davvero storte.
"Ci stiamo muovendo verso una società in cui avremo mappato il genoma di ogni uomo."
Blinkenberg sottolinea anche la possibilità che i database creati con pazienti norvegesi possano essere venduti a ricercatori stranieri o operatori commerciali. "L'Istituto norvegese di sanità pubblica può vendere la biobanca a un attore serio, ma cosa succede se viene venduta, ad esempio, a una compagnia di assicurazioni o a qualcuno che conduce lugubri ricerche razziali o simili? Ci sono molte persone interessate ai nostri geni. È normale che i ricercatori condividano i dati tra loro e in passato era meno problematico quando si riusciva a rendere anonimi i dati condivisi. Tutto questo diventa più complesso quando si parla di identità”.
Diventeremo tutti sudditi? Ny Tid ha parlato con numerosi ricercatori del settore e tutti concordano su una cosa: ci stiamo muovendo verso un futuro in cui tutti avranno il proprio genoma sequenziato. "Sta arrivando, non ci sono dubbi. La cosa positiva è che possiamo ottenere una diagnosi più efficace per le malattie rare, ma preferirei che questo sviluppo non arrivasse a una popolazione dormiente che non ha pensato anche agli aspetti negativi," dice Blinkenberg. Nonostante il dibattito sulle conseguenze sociali sia stato relativamente scarso, sono stati lanciati diversi progetti di grandi dimensioni per mappare e costruire grandi database di genomi umani. Nel Regno Unito lo è 100,000 Genomi Progetto, che mira a sequenziare completamente 100 britannici, parte del sistema sanitario pubblico. Qui in Norvegia, Torgeir Micaelsen (Ap) ha sostenuto l’introduzione di un progetto simile con l’obiettivo di intervistare 000 norvegesi. "Penso che sia solo l'inizio", dice Blinkenberg. "Tra qualche anno ci saranno tutti neonati, e probabilmente non passerà molto tempo prima che ciò accada. È il più pratico, ma non del tutto positivo. L'importante è che chi non ritiene opportuno avere il genoma mappato e conservato a tempo indeterminato, possa effettuare una prenotazione."
Il direttore Bjørn Erik Thon dell'Autorità norvegese per la protezione dei dati ritiene che dovremmo avere un dibattito adeguato su dove dovrebbero essere i confini quando si tratta di conservazione e utilizzo delle informazioni genetiche. "Dobbiamo fare valutazioni approfondite su come utilizzarlo e su cosa informare le persone quando si porta avanti la ricerca genetica. Si tratta di un misto di vecchie valutazioni sulla privacy e di alcune cose nuove, perché si tratta di dati così sensibili e perché è probabilmente un'area in cui le persone hanno poca conoscenza degli sviluppi", afferma Thon. In definitiva, per la ricerca è anche importante che la popolazione da studiare sia informata e riveli i propri geni con gli occhi aperti. È un problema noto dal passato che i medici elenchino nei registri ufficiali le cosiddette "diagnosi di copertura" in cui i pazienti non si fidano del sistema e tengono invece un registro ombra con le diagnosi reali. "Voglio che le persone riflettano su ciò che vogliono", afferma Blinkenberg. "Ci stiamo muovendo verso una società in cui i nostri genomi saranno mappati per ogni uomo, e quindi è positivo che le persone ci abbiano pensato un po' in anticipo. Dovremmo essere soggetti non appena veniamo ricoverati in ospedale e viene prelevato un campione di sangue, oppure no?"
Tori è una giornalista di Ny Tid.
tori@toriaarseth.no
